A Síndrome de Cornélia de Lange é uma doença rara e congênita.

É uma doença genética, mas aparentemente não é hereditária, porque são raras as situações em que há mais do que um caso na família. É uma síndrome congênita de anomalias múltiplas caracterizada por características faciais particulares, além de dificuldades de alimentação, atraso psicomotor e as malformações associadas que envolvem principalmente as extremidades superiores.

Quadro Clínico O quadro clínico é bastante característico, sendo que o acometimento varia em intensidade, número de segmentos afetados, nível de disfunção e agressividade do comprometimento.

Relacionando-se à Fonoaudiologia o atraso da linguagem está presente na maior parte das crianças e relaciona-se com os problemas auditivos. Estas crianças podem nascer com os sinais faciais clássicos, ou as alterações faciais típicas podem aparecer durante os primeiros 2 – 4 anos de vida.

E por fim mencionam-se as manifestações comportamentais como, hiperatividade, autoagressão, distúrbio do sono, correlação com espectro autista e retardo mental. As crianças com Síndrome de Lange preferem uma rotina estruturada e tem dificuldade com mudanças em sua rotina diária.

As atividades que estimulam o sistema vestibular (equilíbrio) são desproporcionadas aos pacientes com Síndrome de Lange como, balançar, saltar, nadar. As características principais em crianças severamente afetadas são habilidades diminuídas de relacionar-se socialmente, o comportamento esteriotipado, expressão facial sem emoção. Sendo assim, as crianças portadoras da Síndrome de Cornélia de Lange têm que ter alguns cuidados específicos e contarem com uma equipe multidisciplinar para maior sucesso no tratamento.

Fonoaudiólogas : Helaine Cancela  e Ivana dos Santos

Helaine Ferreira Santolia Cancela

Setor de Fonoaudiologia e a Síndrome Genética – Cornélia de Lange